Cada año, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000.
Sin embargo, la mayoría de estas condiciones son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan entre el 6% y 8% de la población mundial. En América Latina, al menos 42 millones de personas han sido diagnosticadas con alguna de estas condiciones.
¿Qué las causa?
Hay muchas causas diferentes. Se cree que la mayoría son genéticas, causados directamente por cambios en los genes o los cromosomas. En algunos casos, las mutaciones genéticas que causan enfermedades se transmiten de una generación a la siguiente. En otros casos, ocurren aleatoriamente en una persona, que es la primera en una familia en ser diagnosticada.
Muchos de estos padecimientos, incluidas las infecciones, algunos cánceres raros y algunas enfermedades autoinmunes, no se heredan. Si bien las investigaciones continúan, aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras.
¿Qué se está haciendo para desarrollar tratamientos?
Los investigadores han avanzado en el aprendizaje de cómo diagnosticar, tratar e incluso prevenir una variedad de estas condiciones. Sin embargo, todavía queda mucho por hacer porque la mayoría no tienen cura ni tratamiento.
¿Cuáles son las más comunes?
Es difícil determinar cuál es la enfermedad rara con más prevalencia. Sin embargo, de acuerdo con el informe Prevalencia de las enfermedades raras, elaborado por Orphanet, estas son algunas de las más frecuentes:
1. Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes, presente en los hombres. Provoca azoospermia e infertilidad.
2. Agenesia renal unilateral, malformación de los conductos renales que se caracteriza por la ausencia total de desarrollo de un riñón, acompañado de la ausencia del uréter.
3. Enterocolitis necrotizante, es una enfermedad grave en los recién nacidos. Se produce cuando el tejido del intestino grueso se inflama. Esa inflamación daña y, en ocasiones, mata el tejido del colon del bebé.
4. Síndrome de Asherman o sinequia uterina, presente en las mujeres. Es una condición caracterizada por la presencia de adherencias o fibrosis dentro en el útero debido a cicatrices.
5. Esclerodermia, un grupo de enfermedades que afecta principalmente a las mujeres. Se describe como un endurecimiento de la piel y otros órganos.
¿Cuántos pacientes con enfermedades raras hay en Venezuela?
En 2019, el medio venezolano Prodavinci contabilizó 7.310 diagnósticos de estas condiciones en los últimos 88 años. De estos, ese año aún vivían 5.558.
¿Cuál es la enfermedad rara con mayor prevalencia en el país?
De acuerdo con el trabajo realizado por Prodavinci, 66,8% (de los diagnósticos corresponde a hemofilia; 8,9% de los pacientes tienen la enfermedad de Huntington y 9% de los pacientes tienen ataxias espinocerebelosas dominantes.
